根據(jù) 2020 年 9 月出版的《中國心血管健康與疾病報(bào)告 2019 概要》，我國心血管病患病率處于持續(xù)上升階段，推算心血管病現(xiàn)患人數(shù)為 3.30 億，其中高血壓 2.45 億，也就是說，每 5 個(gè)成人中就有 1 個(gè)高血壓患者。高血壓又是心血管病死亡里的頭號致死因素，每 4 例死亡中就有 1 例死于高血壓。
高血壓定義
根據(jù) 2020 年 5 月 6 日國際高血壓學(xué)會（ISH）發(fā)布的《ISH2020 國際高血壓實(shí)踐指南》，在連續(xù)多次重復(fù)測量后，診室血壓≥140/90mmHg 即可診斷為高血壓。
單基因遺傳性高血壓
是指由單一基因突變導(dǎo)致的高血壓，為常染色體顯性或隱性遺傳，多早年發(fā)病，預(yù)后較差。對遺傳性疾病進(jìn)行基因檢測和診斷，有助于患者及親屬的早期診斷和鑒別，還對治療策略的制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的作用。
醛固酮
醛固酮是人體內(nèi)重要的鹽皮質(zhì)激素，促進(jìn)腎臟對鈉的吸收，維持水平衡。但醛固酮過多是引起高血壓的一個(gè)常見但未被認(rèn)識的原因，其引起的頑固性高血壓，患者心臟、腎臟等高血壓靶器官損害更為嚴(yán)重。
家族性醛固酮增多癥的分類
“家族性醛固酮增多癥”是由于遺傳因素而產(chǎn)生的疾病。根據(jù) 2020 年 9 月 30 日發(fā)布的《原發(fā)性醛固酮增多癥診斷治療的專家共識（2020 版）》、2019 年 3 月發(fā)布的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，因致病基因不同，家族性醛固酮增多癥分為 4 個(gè)亞型：FHA I、FHA II、FHA III 和 FHA Ⅳ。例如 FHA I 型是由于 CYP11B1 基因和 CYP11B2 基因重組所產(chǎn)生的嵌合基因引起醛固酮合成調(diào)控的改變，導(dǎo)致糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥。通過進(jìn)行基因檢測，可確定分型，針對不同分型采取正確的治療方案。
家族性醛固酮增多癥的 篩查與治療
前面提到，按照產(chǎn)生機(jī)制不同，家族性醛固酮增多癥分為四種類型。通過基因檢測，進(jìn)行基因分型，即可判斷出疾病類型。四種類型的遺傳方式都是常染色體顯性遺傳。
產(chǎn)生機(jī)制不同，治療方式不同，如 FHA I 的顯著特點(diǎn)是可被糖皮質(zhì)激素抑制，其他幾種，也因致病基因不同，需采取不同的治療方式。
假性醛固酮增多癥：Liddle 綜合征
Liddle 綜合征，其臨床表現(xiàn)酷似原發(fā)性醛固酮增多癥，但是致病機(jī)制不同，這是由編碼上皮細(xì)胞鈉通道蛋白 β、γ 亞單位的 SCNN1B 和 SCNN1G 基因突變導(dǎo)致。通過基因檢測可以區(qū)分 Liddle 綜合征和“醛固酮增多癥”，從而采用正確的治療方式，得到好的治療效果。基因診斷是 Liddle 綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。
治療藥物與基因
提到高血壓，很多人的反應(yīng)就是要吃降壓藥。但同是降壓藥，有些人服用有效，而有些人卻沒有降壓效果，這就和我們?nèi)梭w的基因有關(guān)系了。治療藥物進(jìn)入體內(nèi)后，藥物在體內(nèi)代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和藥物作用靶點(diǎn)基因的遺傳變異及其表達(dá)水平的變化，可影響藥物在體內(nèi)的濃度和敏感性，導(dǎo)致藥物反應(yīng)個(gè)體產(chǎn)生差異。例如，華法林是一種常見的口服抗凝劑，臨床用于血栓的預(yù)防和治療。人 CYP2C9 基因上特定突變會影響藥物代謝酶的活性，從而影響華法林在體內(nèi)的代謝。
因此，為了得到較好的治療效果，在進(jìn)行疾病基因分型的前提下，還需要進(jìn)行與治療藥物相關(guān)的基因多態(tài)性檢測。
疾病研究的深入、基因探索的進(jìn)步，使得以前較少發(fā)現(xiàn)的疾病浮出了水面，家族性醛固酮增多癥引起的高血壓病例數(shù)也在逐步增多，罕見病也不再罕見，伯豪生物和重慶伯豪臨檢實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)，已經(jīng)開發(fā)了家族性醛固酮增多癥基因檢測產(chǎn)品，通過外周血的取樣檢測，即可進(jìn)行相關(guān)基因的分型，完成疾病的分類、治療藥物基因檢測。 詳情請聯(lián)系：
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